Jari-jemari kita mempunyai pelbagai saiz dan bentuk. Ada yang runcing, ada yang montok. Tapi mungkin ramai di kalangan kita yang tidak menyedari memiliki jari tangan tidak sekata, misalnya jari telunjuk lebih panjang berbanding jari-jari tangan lain.

Masalah ini mungkin menunjukkan anda mempunyai Sindrom Marfan.

Apakah Sindrom Marfan? Sindrom ini adalah sejenis gangguan genetik yang terbina dan diwarisi (keturunan) sebagai sifat dominan. Ia berpunca daripada mutasi atau pun perubahan di dalam gen yang mengawal badan dan menyebabkan fibrilin, protein yang memainkan peranan penting dalam pertumbuhan tisu.

Bekas pemain bola keranjang Baylor Bear (University), Isaiah Austin, 21, berketinggian 7 kaki 1 inci, didiagnosis menghidap Sindrom Marfan serius yang sekali gus menamatkan kariernya serta untuk beraksi dalam NBA 2014.

Gejala
Ramai yang tidak menyedari mempunyai sindrom ini kerana tanda-tanda dan gejalanya sangat bervariasi. Ada di antaranya mengalami kesan yang ringan, tetapi terdapat juga yang mengalami komplikasi yang boleh mengancam jiwa.

Antara gejala Sindrom Marfan termasuk:

• Tinggi dan langsing
• Lengan dan kaki agak panjang
• Jari tangan dan kaki tidak sekata (saiz)
• Tulang dada seperti menjojol keluar atau cekung ke dalam
• Susunan gigi tidak teratur
• Rabun jauh melampau

Risiko & Komplikasi

Ia bukan sejenis penyakit berjangkit, sebaliknya mereka yang berisiko menghidap sindrom ini adalah diwarisi daripada keluarga. Risiko penghidap sindrom ini adalah seperti:

1. Komplikasi jantung dan salur darah
2. Komplikasi mata
3. Komplikasi paru-paru
4. Komplikasi sistem saraf
5. Degup jantung tidak teratur
6. Tulang belakang melengkung

Ini bermakna bahawa setiap anak daripada ibu bapa yang mempunyai masalah Sindrom Marfan, berisiko memiliki 50-50 untuk mewarisi gen yang rosak itu. Ia juga mempengaruhi golongan lelaki dan perempuan secara setara pada semua peringkat bangsa dan etnik. Sindrom ini juga boleh menyebabkan pelbagai komplikasi kerana ia mempengaruhi hampir setiap bahagian tubuh.

(a) Komplikasi kardiovaskular

Ia adalah komplikasi paling berbahaya kerana melibatkan jantung dan pembuluh darah. Gen yang rosak dalam sindrom ini boleh melemahkan aorta, yakni arteri terbesar berasal dari jantung dan memasuki darah ke seluruh tubuh seterusnya menyebarkannya secara terpisah untuk memasuki darah ke kaki.

(b) Komplikasi mata

Sindrom Marfan juga boleh menjadi serius dengan mempengaruhi mata dan visi. Antaranya boleh menyebabkan:

• Dislokasi lensa pada salah satu atau kedua-dua mata kerana kelemahan dalam ligamen lensa yang merekat.
• Glaukoma, keadaan di mana tekanan abnormal tinggi di dalam mata merosak saraf optik. Gejala ini menyebabkan silau, pedih/perit mata, penglihatan kabur dan rabun/kebutaan.
• Katarak
• Detasemen

(c) Komplikasi paru-paru

Sindrom ini akan menyebabkan seseorang itu sukar bernafas dan ada ketikanya akan timbul rasa nyeri dan berisiko empisema, obstruktif kronik atau sleep apnea. Malah, jika tidak dirawat, ia boleh mengundang maut.

(d) Komplikasi sistem saraf

Meskipun ia tidak mengancam jiwa, namun ia sedikit sebanyak mengurangi kualiti hidup individu. Antara gejala yang biasa terjadi adalah rasa nyeri pada pinggang ke bawah, sakit kaki, sakit perut, sakit kepala atau gejala saraf lain.

(e) Komplikasi pada kehamilan

Tidak ramai menyedari atau mengalaminya, namun Sindrom Marfan juga berkemungkinan dialami wanita yang sedang hamil. Meskipun risikonya tidak dapat dijangka dan agak jarang (sangat rendah), akan tetapi, jika aorta sedikit membesar, risikonya mungkin meningkat. Sekiranya aorta membesar, kehamilan tidak digalakkan.

Rawatan

Sebagaimana gejala-gejala lain yang mengganggu kesihatan seseorang itu, anda dinasihatkan segera berjumpa pakar untuk lebih jelas mengenainya. Biasanya, diagnosis yang dilakukan adalah berdasarkan latar belakang perubatan keluarga selain pemeriksaan fizikal seperti pemeriksaan diagnostik – Echocardiogram, MRI atau CT Scan serta pemeriksaan genetik. Rosmah Idayu Abu Samah

Kehamilan sememangnya pengalaman yang indah buat seorang wanita. Perasaan gembira, gementar dan teruja bercampur baur dan sukar digambarkan melalui kata-kata. Berita kehamilan wanita yang sinonim dengan gelaran Barbie Malaysia @fazulkafli atau Faz Barbie melalui laman Instagram miliknya beberapa hari lalu dianggap sebagai rezeki atau aturan Allah untuk dirinya dalam situasi seluruh dunia berhadapan dengan pendemik.COVID-19.
Tidak merancang mengenai kehamilan, Faz Barbie menganggap berita kehamilan semasa berhadapan dengan PKPP baru-baru ini menjadi antara kenangan manis buat dirinya dan suami tersayang, Asadel Farhaan Hamdan.
“Mestilah teruja dan sememangnya kami berdua tidak merancang kehamilan. Sebelum ini kami sudah selesa berdua sahaja kerana sibuk menguruskan perniagaan Scrub District. Malah, tak pernah merancang untuk hamil. Tetapi rezeki zuriat ni menjadikan kami lebih matang dan segala aturan Tuhan begitu istimewa, Alhamdulillah tempoh PKP bukan sahaja memberi rezeki dalam bidang perniagaan, tetapi lebih dari itu,” ujar Faz Barbie yang bakal menginjak 16 minggu usia kandungannya.
Ditanya mengenai alahan yang dihadapi ketika di awal kehamilan, Faz Barbie turut tidak terlepas dari alahan kehamilan yang teruk di awal kehamilannya.
“Trimester pertama agak loya tapi Alhamdulillah tidak ada muntah-muntah.Cuma makanan yang biasanya Faz gemar nikmati seperti nasi lemak, masak lemak cili padi tak boleh Faz nikmati. Mungkin baby tak suka dan tak boleh telan hidangan yang berasaskan santan,” ujar Faz Barbie yang teruja dengan kehamilannya. Faz Barbie yakin, bersusun keajaiban yang diperolehinya sebaik sahaja disahkan hamil.
Menyentuh mengenai makanan yang digemari sepanjang kehamilan pulak, agak pelik apabila makanan yang tidak digemarinya seperti kari dan epal menjadi antara makanan kegemarannya kini.
Saat disahkan hamil, Faz Barbie yang terkenal sebagai seorang influencer yang mengekalkan gaya hidup sihat serta pemakanan yang seimbang. Tidak leka status sebagai wanita hamil, Faz Barbie mengekalkan tahap kesihatan yang baik apatah lagi masih melakukan rutin senaman seperti biasa. Walaupun hamil, Faz Barbie menyesuaikan senaman dengan keadaan semasa dirinya dan menjaga pemakanan untuk mengekalkan tahap kesihatan yang optimum.
“Barbie sememangnya amat strict tentang penjagaan badan dan mengamalkan pemakanan yang sihat. Jadi, Barbie akan berjogging 5km setiap hari dan amalkan senaman legs bodyweight workout sepanjang trimester pertama kehamilan. Terima kasih kepada Youtube yang banyak mengandungi informasi dan senaman yang sesuai untuk wanita hamil. Barbie amat pentingkan senaman. Hamil bukanlah alasan untuk tidak bersenam.
Antara senaman yang bagus untuk ibu hamil ialah squats untuk menguatkan lagi otot-otot pelvis supaya senang bersalin kelak,” ujar Faz Barbie yang mendapatkan nasihat pakar terlebih dahulu sebelum melakukan rutin senaman demi menjaga kandungan pertamanya itu.
Walaupun ada kalanya penat dan tidak bermaya sepanjang 16 minggu proses kehamilan, namun tinggi lampai ini teruja melalui momen indah tersebut apatah lagi berpeluang merasai nikmat hamil zuriat cinta suami tersayang.

Memang kreatif sangat rakyat Malaysia ini. Kalau Perintah Kawalan Pergerakan (PKP) dulu ramai yang tertarik buat pelbagai resipi masakan baharu, pelaksanaan PKP 2.0 yang bermula semalam juga nampak masyarakat kembali ‘ligat’ merencana macam-macam aktiviti. Tidak ketinggalan, penyanyi lagenda bersuara lunak, Aishah!

Mengintai laman media sosialnya, Aishah teruja berkongsi aktiviti hari pertama PKP dengan menghasilkan sabun mandian buatannya sendiri di rumah. Memang rajin dan kreatif! Mana tahu lepas ini ada pihak yang hendak membeli pula, dapat juga jana pendapatan dalam keadaan ekonomi tidak stabil ketika ini.

Ujar pelantun lagu popular Camar Yang Pulang tersebut, “Since dah banyak masa di rumah, teringat pula nak buat sabun. Dah lama tak buat my handmade soap. Jemaah di rumah ni dah manja mandi pakai handmade soap. Since stock mum yang hari tu punya banyak dah susut mcm rak supermarket selepas panic buying, ok kita bawa keluar materials untuk buat. Hahaha kena ikut request ler taste boboy semua. Dipilihnya Agarwood (gaharu) dan bau-bau lelaki.

Nampaknya mum kena buat 1 batch jer yang floral-floral gitu. Alahai dapat buat 2 kg saja soap hari ini. Agarwood / tea tree oil and lavender / peppermint. Sangat basic tapi bau semerbak satu rumah. Terpaksa keluar esok beli minyak,ada pulak yang dah habis. Also ada pulak yang menghabiskan ais dalam fridge. Dah tak cukup bahan dibuatnya. Takpe, hari ni nak buat coffee / peppermint soap and a nice detox blend soap.”

Memang macam itulah perangai mak-mak yang sibuk menyiapkan keperluan untuk seisi keluarga. Lebih menarik, selain berbakat buat sabun mandi buatan sendiri, Aishah juga sangat kreatif menghasilkan aneka kraftangan. Terbaharu, dia juga membuat tempahan hiasan tiffin yang cukup eksklusif! Malah, dapat permintaan tinggi daripada peminat.
Siapa sangka daripada sekadar hobi, kini Aishah dapat menambah pendapatan dengan hasil kreativiti tersebut. Untung!

“Hiburkan hati mengulit barang kraf. Lama sungguh rasanya tak pegang barang-barang decoupage. Bersabar dan banyakkan berdoa semoga cepatlah Covid berlalu. Kalau tak penuh ler rumah dengan macam-macam hasil kraf I. Sedangkan sekarang pun dah cukup penuh dah.

Sehari dua ni meja penuh dengan tepen (tiffin). Walaupun ada barang lain yang I nak experiment menggunakan teknik yang sama. Alhamdulillah sambutan kepada tepen mix match I ni sangat memberangsangkan. Dapatlah mengisi kebosanan mengharungi PKPB kali ini. Tepen yang 2 tingkat ni mulanya biasa saja siap ada bag matching. Sekali,cik abg tegur, kenapa handle nampak besi saja, macam tak cantik bila dilihat dari atas.

Jadi hari ni I godek-godeklah dan cover handle tepen tu.Nak buat tang handle saja dari mula seal hingga finishing, ambil masa dalam 40 minit. Maybe I ni tembel kot, tapi itulah dia dengan barang-barang handmade ni, kena ada tahap kesabaran dan ketelitian yang tinggi. Namanya pun seni kan, membawa maksud berhalus-halusan. Kena ada passion nak buat kerja macam ni,” kongsinya.

Tak cukup dengan sabun mandi buatan sendiri dan tiffin, Aishah atau nama penuhnya Wan Aishah Wan Ariffin ini juga mencuba bakat menjahit face mask dan face mask extender sendiri. Bukan hanya berbakat dalam bidang nyanyian malah jari-jemari Aishah juga mahir menyediakan bermacam-macam barang.

Rambang mata tengok hasil kraf Aishah. Nona percaya ramai juga wanita di luar sana ambil peluang PKP kali ini untuk tambah pendapatan keluarga. Moga perkongsian Aishah ini dapat membuka jalan dan memberi inspirasi kepada semua.

Kredit foto: Instagram Aishah