Jari-jemari kita mempunyai pelbagai saiz dan bentuk. Ada yang runcing, ada yang montok. Mungkin ramai di kalangan kita yang tidak menyedari memiliki jari tangan tidak sekata, misalnya jari telunjuk lebih panjang berbanding jari-jari tangan lain. Masalah ini mungkin menunjukkan anda mempunyai Sindrom Marfan.
Apakah Sindrom Marfan? Menurut Pakar Perunding Perubatan, Pusat Perubatan NSCMH, Dr Lim Teng Wei, sindrom ini adalah sejenis gangguan genetik yang terbina dan diwarisi (keturunan) sebagai sifat dominan. Ia berpunca daripada mutasi atau pun perubahan di dalam gen yang mengawal badan dan menyebabkan fibrilin, protein yang memainkan peranan penting dalam pertumbuhan tisu.
Gejala
Ramai yang tidak menyedari mempunyai sindrom ini kerana tanda-tanda dan gejalanya sangat bervariasi. Ada di antaranya mengalami kesan yang ringan, tetapi terdapat juga yang mengalami komplikasi yang boleh mengancam jiwa.
Antara gejala Sindrom Marfan termasuk:
Tinggi dan langsing
Lengan dan kaki agak panjang
Jari tangan dan kaki tidak sekata (saiz)
Tulang dada seperti menjojol keluar atau cekung ke dalam
Susunan gigi tidak teratur
Rabun jauh melampau
Degup jantung tidak teratur
Tulang belakang melengkung
Bentuk kaki yang datar
Risiko & komplikasi
Ia bukan sejenis penyakit berjangkit, sebaliknya mereka yang berisiko menghidap sindrom ini adalah diwarisi daripada keluarga.
Risiko penghidap sindrom ini adalah seperti:
Komplikasi jantung dan salur darah
Komplikasi mata
Komplikasi paru-paru
Komplikasi sistem saraf
Ini bermakna bahawa setiap anak daripada ibu bapa yang mempunyai masalah Sindrom Marfan, berisiko memiliki 50-50 untuk mewarisi gen yang rosak itu. Ia juga mempengaruhi golongan lelaki dan perempuan secara setara pada semua peringkat bangsa dan etnik. Sindrom ini juga boleh menyebabkan pelbagai komplikasi kerana ia mempengaruhi hampir setiap bahagian tubuh.
Komplikasi kardiovaskular
Ia adalah komplikasi paling berbahaya kerana melibatkan jantung dan pembuluh darah. Gen yang rosak dalam sindrom ini boleh melemahkan aorta, yakni arteri terbesar berasal dari jantung dan memasuki darah ke seluruh tubuh seterusnya menyebarkannya secara terpisah untuk memasuki darah ke kaki. Antara kesannya, penghidap akan mengalami:
Aneurisme aorta – tekanan darah yang ‘keluar’ dari jantung akan menyebabkan dinding arteri menonjol keluar. Tonjolan ini akan menyebar di sepanjang aorta dan ke seterusnya ke dalam perut. Jika pecah atau bocor, ia berisiko tinggi dan boleh menyebabkan kematian.
Diseksi aorta berlaku apabila adanya gangguan pada jaringan penunjang pada pembuluh aorta (jaringan kolagen dan elastin). Sobekan kecil antara lapisan dinding aorta ini memungkinkan darah menekan dinding aorta sehingga menyebabkan rasa sakit di dada atau punggung. Jika ini berlaku, ia boleh melemahkan struktur keseluruhan dan berisiko mengundang maut.
Cacat katup. Mereka yang menghidapi masalah sindrom ini juga lebih cenderung mengalami masalah dengan katup jantung yang mungkin cacat atau terlalu elastik. Semasa katup jantung tidak bekerja dengan baik, otot jantung akan bekerja lebih kuat untuk mengimbanginya. Keadaan ini boleh menyebabkan kegagalan jantung.
Komplikasi mata
Sindrom Marfan juga boleh menjadi serius dengan mempengaruhi mata dan visi. Antaranya boleh menyebabkan:
Dislokasi lensa pada salah satu atau kedua-dua mata kerana kelemahan dalam ligamen lensa yang merekat.
Glaukoma, keadaan di mana tekanan abnormal tinggi di dalam mata merosak saraf optik. Gejala ini menyebabkan silau, pedih/perit mata, penglihatan kabur dan rabun/kebutaan.
Katarak
Detasemen
Komplikasi paru-paru
Sindrom ini akan menyebabkan seseorang itu sukar bernafas dan ada ketikanya akan timbul rasa nyeri dan berisiko empisema, obstruktif kronik, sleep apnea. Malah, jika tidak dirawat, ia boleh mengundang maut.
Komplikasi sistem saraf
Meskipun ia tidak mengancam jiwa, namun ia sedikit sebanyak mengurangi kualiti hidup individu. Antara gejala yang biasa terjadi adalah rasa nyeri pada pinggang ke bawah, sakit kaki, sakit perut, sakit kepala atau gejala saraf lain.
Komplikasi pada kehamilan
Tidak ramai menyedari atau mengalaminya, namun Sindrom Marfan juga berkemungkinan dialami wanita yang sedang hamil. Meskipun risikonya tidak dapat dijangka dan agak jarang (sangat rendah), akan tetapi, jika aorta sedikit membesar, risikonya mungkin meningkat. Sekiranya aorta membesar, kehamilan tidak digalakkan.
Rawatan
Sebagaimana gejala-gejala lain yang mengganggu kesihatan seseorang itu, anda dinasihatkan segera berjumpa pakar untuk lebih jelas mengenainya. Biasanya, diagnosis yang dilakukan adalah berdasarkan latar belakang perubatan keluarga selain pemeriksaan fizikal seperti pemeriksaan diagnostik – Echocardiogram, MRI atau CT Scan serta pemeriksaan genetik.
